Farmakogenetyka ostrej bialaczki limfoblastycznej

Celem naszych bada? bylo sprawdzenie udzialu polimorfizmów (C677T i A1298C) genu MTHFR w farmakogenetyce ostrej bialaczki limfoblastycznej (ALL), szczególnie w przypadku stosowania metotreksatu w du?ych dawkach (MTX-HD). Pomimo udowodnionej skuteczno?ci klinicznej, ten ostatni mo?e powodowac powa?n? toksyczno?c. Zebrano 41 malych dzieci, u których stwierdzono ALL. Genotypowanie obu wariantów bylo skorelowane z odpowiedzi? terapeutyczn? i wynikami bada? farmakologicznych (MTX i homocysteina). Podczas gdy MTHFR C677T jest dobrym markerem toksyczno?ci MTX-HD, A1298C nie jest. Nie stwierdzono jednak korelacji pomi?dzy wariantem C677T a parametrami farmakokinetycznymi podczas podawania MTX-HD. Podsumowuj?c, pomimo dyskusji na temat istnienia markera farmakogenetycznego dla stosowania MTX w praktyce klinicznej, polimorfizm C677T MTHFR daje obiecuj?ce wyniki.